الذكاء الاصطناعي التقط خيطاً لمرض نادر من وجه طفل، والأطباء أكملوا التشخيص
بحثت ريتشل هينكن سنوات عن سبب تأخر ابنها أوليفر في المشي والكلام. كان طوله في سن العاشرة أقل من أربعة أقدام، مع أن الأطباء كانوا يطمئنونها بأنه سيلحق بأقرانه.
أشار تحليل صورة عبر Face2Gene إلى متلازمة الشعر والأنف والسلاميات (TRPS). وفق وول ستريت جورنال، أكدت الاستشارة والفحوص الجينية التشخيص لاحقاً.
التطابق ليس تشخيصاً
يحلل Face2Gene النمط الظاهري للوجه ويرتب المتلازمات الجينية المحتملة. تصفه الشركة نفسها بأنه أداة للبحث والمرجع، لا بديلاً عن الحكم السريري.
يربط GeneReviews متلازمة TRPS بسمات وجه مميزة، وشعر ناعم بطيء النمو، وقصر القامة، وتغيرات في الهيكل العظمي. يتطلب التأكيد الجزيئي متغيراً ممرضاً في TRPS1 للنوع الأول، أو حذفاً يشمل TRPS1 وRAD21 وEXT1 للنوع الثاني.
ماذا تعني نسبة 13.3%؟
اختبرت دراسة في JAMA Network Open عام 2025 ملخصات 90 حالة صعبة محلولة مسبقاً. أدرج ChatGPT-4o التشخيص النهائي الدقيق في 13.3% من الحالات، وLlama 3.1 8B في 10.0%، مقابل 5.6% للمراجعة السريرية التاريخية. لم يكن الفارق ذا دلالة إحصائية إلا مع ChatGPT-4o.
أنتجت النماذج قوائم تشخيص تفريقي من ملخصات؛ لم تفحص المرضى أو تؤكد المرض بمفردها.
عين ثانية للمختص
في 2026، أعاد OpenAI o3 Deep Research تحليل 376 حالة أطفال غير محلولة. أكد الخبراء والفحوص الإضافية 18 تشخيصاً، بعائد إضافي 4.8%. تؤكد OpenAI أن النموذج لم يشخص أي مريض.
وأطلقت Anthropic منحاً للأمراض الجينية النادرة، تصل إلى $50,000 من رصيد Claude لمدة ستة أشهر.
يفيد الذكاء الاصطناعي حين يقترح فرضية يختبرها الأطباء والمختبرات. تظل الأخطاء والتحيز وخصوصية صور الوجه والبيانات الجينية مخاطر حقيقية.
المراجع
- https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
- https://www.face2gene.com/security-privacy/
- https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
- https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants