needhelp
← Back to blog

AI শিশুর মুখে বিরল রোগের সূত্র পেয়েছে, রোগ নির্ণয় করেছেন চিকিৎসকেরা

by needhelp
AI
Healthcare
Rare Disease
Genetics

রেচেল হিঙ্কেন বছরের পর বছর বুঝতে চেয়েছেন, তাঁর ছেলে অলিভার দেরিতে হাঁটা ও কথা বলা শুরু করেছিল কেন। দশ বছর বয়সেও তার উচ্চতা চার ফুটের কম ছিল।

Face2Gene ছবিটি বিশ্লেষণ করে ট্রাইকো-রাইনো-ফ্যালাঞ্জিয়াল সিনড্রোম (TRPS)-এর ইঙ্গিত দেয়। The Wall Street Journal জানিয়েছে, পরে জেনেটিক পরামর্শ ও পরীক্ষায় এটি নিশ্চিত হয়।

মিল পাওয়া মানে রোগ নির্ণয় নয়

Face2Gene মুখের বৈশিষ্ট্য বিশ্লেষণ করে সম্ভাব্য জেনেটিক সিনড্রোমকে ক্রমানুসারে দেখায়। প্রতিষ্ঠানটি নিজেই এটিকে তথ্যসূত্র বলে, ক্লিনিক্যাল সিদ্ধান্তের বিকল্প নয়।

GeneReviews অনুযায়ী TRPS-এ মুখের বিশেষ গঠন, পাতলা ও ধীরে বাড়া চুল, খাটো উচ্চতা ও হাড়ের পরিবর্তন থাকতে পারে। TRPS I-এ TRPS1-এর রোগসৃষ্টিকারী ভ্যারিয়েন্ট, আর TRPS II-এ TRPS1, RAD21 ও EXT1-সহ ডিলিশন নিশ্চিত করতে হয়।

13.3% আসলে কী বোঝায়

2025 সালের JAMA Network Open গবেষণায় আগেই সমাধান হওয়া 90টি কঠিন কেসের সারাংশ দেওয়া হয়। ChatGPT-4o 13.3% কেসে সঠিক চূড়ান্ত রোগটি রাখে, Llama 3.1 8B রাখে 10.0%-এ। ঐতিহাসিক চিকিৎসক পর্যালোচনার হার ছিল 5.6%। পরিসংখ্যানগতভাবে তাৎপর্যপূর্ণ ব্যবধান ছিল কেবল ChatGPT-4o-এর।

মডেলগুলো সারাংশ থেকে সম্ভাব্য রোগের তালিকা বানিয়েছে; রোগী পরীক্ষা বা স্বাধীনভাবে রোগ নির্ণয় করেনি।

বিশেষজ্ঞের দ্বিতীয় চোখ

2026 সালে OpenAI o3 Deep Research 376টি অমীমাংসিত শিশু কেস পুনরায় বিশ্লেষণ করে। বিশেষজ্ঞ পর্যালোচনা ও বাড়তি পরীক্ষায় 18টি রোগ নির্ণয় নিশ্চিত হয়, অতিরিক্ত ফল 4.8%। OpenAI স্পষ্ট করেছে, মডেলটি কাউকে রোগ নির্ণয় করেনি।

Anthropic-ও বিরল জেনেটিক রোগ গ্রান্ট চালু করেছে, ছয় মাসে সর্বোচ্চ $50,000 Claude ক্রেডিটসহ।

AI-এর কাজ হলো চিকিৎসক ও ল্যাব যাচাই করতে পারে এমন অনুমান তৈরি করা। ভুল, ডেটার পক্ষপাত এবং মুখের ছবি ও জিনতথ্যের গোপনীয়তার ঝুঁকি তবুও থাকে।

তথ্যসূত্র

Share this page