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KI fand im Gesicht eines Kindes einen Hinweis auf eine seltene Krankheit – diagnostiziert wurde sie von Ärzten

von needhelp
AI
Healthcare
Rare Disease
Genetics

Rachel Hinken suchte jahrelang nach dem Grund, warum ihr Sohn Oliver spät laufen und sprechen lernte. Mit zehn Jahren war er noch keine vier Fuß groß. Ärzte hatten ihr gesagt, er werde den Rückstand aufholen.

Eine Bildanalyse mit Face2Gene lieferte einen neuen Verdacht: Tricho-rhino-phalangeales Syndrom (TRPS). Genetische Beratung und Tests bestätigten ihn später, berichtet das Wall Street Journal.

Ein Treffer ist keine Diagnose

Face2Gene analysiert Gesichtsphänotypen und sortiert mögliche genetische Syndrome. Der Anbieter bezeichnet das System als Such- und Nachschlagewerkzeug, nicht als Ersatz für klinische Entscheidungen.

GeneReviews nennt markante Gesichtszüge, feines langsam wachsendes Haar, Kleinwuchs und Skelettveränderungen. Für TRPS I muss eine krankheitsverursachende Variante in TRPS1 nachgewiesen werden; bei TRPS II eine Deletion, die TRPS1, RAD21 und EXT1 umfasst.

Das Foto zeigte die richtige Richtung. Es schloss die Diagnostik nicht ab.

Was die 13,3 Prozent bedeuten

Eine JAMA-Network-Open-Studie von 2025 testete ChatGPT-4o und Llama 3.1 8B mit Zusammenfassungen von 90 bereits gelösten Fällen aus dem US-Netzwerk für nicht diagnostizierte Krankheiten.

  • ChatGPT-4o nannte in 13,3 Prozent die exakte Enddiagnose.
  • Llama erreichte 10,0 Prozent.
  • Die historische klinische Prüfung lag bei 5,6 Prozent.
  • Nur der Unterschied von ChatGPT-4o war statistisch signifikant.

Die Modelle erstellten retrospektiv Differenzialdiagnosen aus Texten. Sie untersuchten keine Menschen und bestätigten keine Krankheit selbstständig.

Ein zweiter Blick für Fachleute

2026 analysierte OpenAI o3 Deep Research anonymisierte klinische und genomische Daten von 376 ungelösten Kinderfällen neu. Fachprüfung und weitere Tests bestätigten 18 Diagnosen, ein zusätzlicher Ertrag von 4,8 Prozent. OpenAI betont, dass das Modell keinen Patienten diagnostiziert hat.

Anthropic startete außerdem eine Förderrunde für seltene genetische Erkrankungen mit bis zu $50,000 Claude-Guthaben über sechs Monate.

KI kann ein übersehenes Syndrom finden und alte Daten mit neuer Literatur verbinden. Sie kann sich irren, Verzerrungen aus Trainingsdaten übernehmen und hochsensible Gesundheitsdaten berühren. Sinnvoll ist sie als Hypothesengeber, dessen Vorschläge Genetiker und Labore prüfen.

Quellen

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