هوش مصنوعی سرنخ بیماری نادر را در چهره یک کودک دید؛ تشخیص قطعی با پزشکان بود
ریچل هینکن سالها دنبال دلیلی بود که چرا پسرش اولیور دیر راه رفتن و حرف زدن را شروع کرد. قد او در دهسالگی هنوز به چهار فوت نرسیده بود. پزشکان میگفتند عقبماندگی را جبران میکند.
تحلیل عکس با Face2Gene سندرم تریکو-راینو-فالانژیال (TRPS) را پیشنهاد داد. به گزارش والاستریت ژورنال، مشاوره و آزمایش ژنتیک بعدی آن را تأیید کرد.
تطابق، تشخیص نیست
Face2Gene فنوتیپ چهره را تحلیل و سندرمهای ژنتیکی محتمل را مرتب میکند. خود شرکت آن را ابزار جستوجو و مرجع میداند، نه جایگزین قضاوت بالینی.
GeneReviews برای TRPS به ویژگیهای خاص چهره، موی نازک و کندرشد، کوتاهی قد و تغییرات اسکلتی اشاره میکند. تأیید نوع I به واریانت بیماریزای TRPS1 و نوع II به حذف شامل TRPS1، RAD21 و EXT1 نیاز دارد.
عدد 13.3٪ چه میگوید؟
مطالعه JAMA Network Open در سال 2025 از خلاصه 90 پرونده سخت و حلشده استفاده کرد. ChatGPT-4o در 13.3٪ موارد و Llama 3.1 8B در 10.0٪ تشخیص نهایی دقیق را در فهرست آوردند. نرخ بازبینی بالینی تاریخی 5.6٪ بود؛ فقط تفاوت ChatGPT-4o از نظر آماری معنادار بود.
مدلها از روی متن فهرست تشخیص افتراقی ساختند. بیماری را معاینه یا مستقلاً تأیید نکردند.
چشم دوم برای متخصص
در 2026، OpenAI o3 Deep Research دادههای 376 پرونده حلنشده کودکان را دوباره بررسی کرد. متخصصان و آزمایشهای بیشتر 18 تشخیص را تأیید کردند؛ بازده اضافی 4.8٪ بود. OpenAI تأکید میکند که مدل هیچ بیماری را تشخیص نداد.
Anthropic نیز گرنت بیماریهای ژنتیکی نادر را با حداکثر $50,000 اعتبار Claude برای شش ماه راهاندازی کرد.
نقش مفید هوش مصنوعی این است که فرضیهای برای آزمون توسط ژنتیکدان و آزمایشگاه بدهد. خطا، سوگیری دادهها و حریم خصوصی عکس چهره و اطلاعات ژنوم همچنان خطرهای واقعی هستند.
منابع
- https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
- https://www.face2gene.com/security-privacy/
- https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
- https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants