AI ने बच्चे के चेहरे में दुर्लभ बीमारी का सुराग ढूंढा, निदान फिर भी डॉक्टरों ने किया
रेचल हिंकन सालों से जानना चाहती थीं कि उनका बेटा ऑलिवर देर से क्यों चला और बोला। दस साल की उम्र में उसकी लंबाई चार फुट से कम थी। डॉक्टर कहते रहे कि वह आगे चलकर बराबरी कर लेगा।
Face2Gene में तस्वीर के विश्लेषण ने ट्राइको-राइनो-फैलेंजियल सिंड्रोम (TRPS) की ओर इशारा किया। The Wall Street Journal के मुताबिक, बाद में जेनेटिक काउंसलिंग और टेस्ट ने इसकी पुष्टि की।
मेल मिलना निदान नहीं है
Face2Gene चेहरे के फीनोटाइप का विश्लेषण करके संभावित जेनेटिक सिंड्रोम को रैंक करता है। कंपनी खुद इसे रेफरेंस टूल बताती है, क्लिनिकल फैसले का विकल्प नहीं।
GeneReviews के अनुसार TRPS में चेहरे की खास बनावट, पतले और धीरे बढ़ने वाले बाल, छोटा कद और हड्डियों में बदलाव हो सकते हैं। TRPS I के लिए TRPS1 में रोगकारक वेरिएंट और TRPS II के लिए TRPS1, RAD21 और EXT1 वाली डिलीशन की पुष्टि चाहिए।
13.3% का सही मतलब
2025 के JAMA Network Open अध्ययन में 90 पहले से सुलझे कठिन केस दिए गए। ChatGPT-4o ने 13.3% केस में सटीक अंतिम निदान दिया, Llama 3.1 8B ने 10.0% में। पुरानी क्लिनिकल समीक्षा की दर 5.6% थी, पर आंकड़ों में सार्थक अंतर सिर्फ ChatGPT-4o का था।
मॉडलों ने सारांश से अलग-अलग संभावित निदानों की सूची बनाई। उन्होंने मरीजों की जांच या स्वतंत्र निदान नहीं किया।
विशेषज्ञ के लिए दूसरी नजर
2026 में OpenAI o3 Deep Research ने 376 अनसुलझे बाल केस को दोबारा देखा। विशेषज्ञ समीक्षा और नए टेस्ट के बाद 18 निदान पक्के हुए, यानी 4.8% की अतिरिक्त दर। OpenAI साफ कहता है कि मॉडल ने किसी मरीज का निदान नहीं किया।
Anthropic ने भी दुर्लभ जेनेटिक रोग ग्रांट खोली, जिसमें छह महीनों के लिए $50,000 तक के Claude क्रेडिट दिए गए।
AI का सही काम एक ऐसी परिकल्पना देना है जिसे जेनेटिसिस्ट और लैब जांच सकें। गलती, डेटा पक्षपात और संवेदनशील तस्वीरों की निजता के खतरे बने रहते हैं।
संदर्भ
- https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
- https://www.face2gene.com/security-privacy/
- https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
- https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants