needhelp
← Back to blog

AI menemukan petunjuk penyakit langka dari wajah anak; diagnosis tetap dilakukan dokter

by needhelp
AI
Healthcare
Rare Disease
Genetics

Rachel Hinken bertahun-tahun mencari alasan putranya, Oliver, terlambat berjalan dan berbicara. Saat berusia sepuluh tahun, tinggi badannya belum mencapai empat kaki. Dokter sebelumnya mengatakan ia akan menyusul pertumbuhan anak lain.

Analisis foto melalui Face2Gene mengarah ke sindrom tricho-rhino-phalangeal (TRPS). Konseling dan tes genetik kemudian mengonfirmasinya, menurut The Wall Street Journal.

Kecocokan bukan diagnosis

Face2Gene menganalisis fenotipe wajah lalu mengurutkan kemungkinan sindrom genetik. Perusahaan menyebutnya alat pencarian dan referensi, bukan pengganti keputusan klinis.

GeneReviews mencatat ciri wajah khas, rambut tipis yang tumbuh lambat, tubuh pendek, dan perubahan tulang pada TRPS. Konfirmasi molekuler memerlukan varian patogen TRPS1 untuk tipe I, atau delesi yang mencakup TRPS1, RAD21, dan EXT1 untuk tipe II.

Foto itu membuka arah yang tepat, tetapi tidak menuntaskan diagnosis.

Arti angka 13,3%

Studi JAMA Network Open tahun 2025 menguji ringkasan 90 kasus sulit yang sudah terpecahkan. ChatGPT-4o memasukkan diagnosis akhir yang tepat pada 13,3% kasus dan Llama 3.1 8B pada 10,0%. Tinjauan klinis historis mencapai 5,6%; hanya selisih ChatGPT-4o yang signifikan secara statistik.

Model hanya membuat daftar diagnosis banding dari ringkasan. Mereka tidak memeriksa pasien atau memastikan penyakit secara mandiri.

Sepasang mata tambahan

Pada 2026, OpenAI o3 Deep Research menganalisis ulang 376 kasus anak yang belum terpecahkan. Tinjauan ahli dan tes tambahan mengonfirmasi 18 diagnosis, hasil tambahan 4,8%. OpenAI menegaskan model tidak mendiagnosis pasien.

Anthropic juga membuka hibah penyakit genetik langka, hingga $50,000 dalam kredit Claude selama enam bulan.

AI dapat menemukan sindrom yang terlewat dan menghubungkan data lama dengan literatur baru. AI juga bisa salah, mewarisi bias data, serta menyentuh foto wajah dan data genom yang sangat sensitif. Peran yang masuk akal adalah memberi hipotesis untuk diuji ahli genetika dan laboratorium.

Referensi

Share this page