AIが子どもの顔から難病の手がかりを発見、確定診断は医師が行った

レイチェル・ヒンケンは、息子オリバーの歩行や発語の遅れ、低身長の原因を長年探していた。10歳でも4フィートに届かなかったが、医師からはそのうち追いつくと言われていた。

Face2Geneによる画像分析が、毛髪・鼻・指節症候群（TRPS）の可能性を示した。ウォール・ストリート・ジャーナルによると、その後の遺伝カウンセリングと検査で確認された。

候補と確定診断は別物

Face2Geneは顔貌の表現型を解析し、候補となる遺伝性疾患を順位付ける。公式にも、臨床判断に代わる診断ツールではないとされている。

GeneReviewsでは、TRPSの特徴として特有の顔貌、細く伸びにくい毛髪、低身長、骨格異常が挙げられる。I型はTRPS1の病的バリアント、II型はTRPS1、RAD21、EXT1を含む欠失の確認が必要だ。

2025年のJAMA Network Open論文は、米国未診断疾患ネットワークで90件の解決済み難症を調べた。

モデルは症例要約から鑑別診断を作っただけで、患者を診察したわけではない。

2026年、OpenAI o3 Deep Researchは376件の未解決の小児症例を再解析した。専門家の査読と追加検査を経て18件が確定し、追加診断率は4.8%だった。OpenAIはモデル自体が診断したのではないと明記している。

Anthropicも希少遺伝性疾患の助成公募を始め、6カ月で最大$50,000分のClaudeクレジットを提供した。

AIは見落とされた疾患名や新しい論文を探すのに役立つ。一方で誤り、データの偏り、顔写真やゲノム情報のプライバシーリスクがある。最も現実的な役割は、専門家が検証できる仮説を一つ増やすことだ。