AI znalazła trop rzadkiej choroby na twarzy dziecka; diagnozę nadal postawili lekarze

Rachel Hinken przez lata szukała przyczyny, dla której jej syn Oliver późno zaczął chodzić i mówić. W wieku dziesięciu lat miał mniej niż cztery stopy wzrostu. Lekarze twierdzili, że nadrobi opóźnienie.

Analiza zdjęcia w Face2Gene wskazała zespół włosowo-nosowo-paliczkowy (TRPS). Poradnictwo i badania genetyczne później go potwierdziły — podał The Wall Street Journal.

Dopasowanie nie jest diagnozą

Face2Gene analizuje fenotyp twarzy i szereguje możliwe zespoły genetyczne. Firma określa narzędzie jako wyszukiwarkę i źródło referencyjne, a nie zamiennik oceny klinicznej.

GeneReviews opisuje w TRPS charakterystyczne rysy, cienkie i wolno rosnące włosy, niski wzrost oraz zmiany szkieletowe. Potwierdzenie molekularne wymaga wariantu patogennego TRPS1 w typie I albo delecji obejmującej TRPS1, RAD21 i EXT1 w typie II.

Co oznacza wynik 13,3%

Badanie JAMA Network Open z 2025 roku wykorzystało opisy 90 trudnych, wcześniej rozwiązanych przypadków. ChatGPT-4o umieścił dokładną diagnozę końcową w 13,3% odpowiedzi, a Llama 3.1 8B w 10,0%. Historyczny przegląd kliniczny osiągnął 5,6%; statystycznie istotna była wyłącznie różnica ChatGPT-4o.

Modele tworzyły listę rozpoznań różnicowych z tekstu. Nie badały pacjentów ani samodzielnie nie potwierdzały choroby.

Druga para oczu

W 2026 roku OpenAI o3 Deep Research ponownie przeanalizował 376 nierozwiązanych przypadków pediatrycznych. Eksperci i dodatkowe testy potwierdzili 18 diagnoz, co dało dodatkowe 4,8%. OpenAI zaznacza, że model nie zdiagnozował żadnego pacjenta.

Anthropic uruchomił też granty na rzadkie choroby genetyczne, oferując do $50,000 kredytów Claude na sześć miesięcy.

AI potrafi odnaleźć pominięty zespół i połączyć stare dane z nową literaturą. Może też się mylić, powielać stronniczość danych i naruszać prywatność zdjęć oraz genomu. Jej rozsądną rolą jest podawanie hipotez do sprawdzenia przez genetyków i laboratoria.

Źródła

• https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
• https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
• https://www.face2gene.com/security-privacy/
• https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
• https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants