needhelp
← Back to blog

ИИ нашёл подсказку на лице ребёнка, но диагноз всё равно ставили врачи

by needhelp
AI
Healthcare
Rare Disease
Genetics

Рэйчел Хинкен годами пыталась понять, почему её сын Оливер поздно начал ходить и говорить. В десять лет его рост не достигал четырёх футов. Врачи считали, что он наверстает отставание.

Анализ фотографии в Face2Gene указал на трихоринофаланговый синдром (TRPS). Позднее генетическое консультирование и тесты подтвердили его, сообщает The Wall Street Journal.

Совпадение — ещё не диагноз

Face2Gene анализирует фенотип лица и ранжирует возможные синдромы. Сервис называет себя справочным инструментом, а не заменой клинического решения.

GeneReviews связывает TRPS с характерными чертами лица, тонкими медленно растущими волосами, низким ростом и изменениями скелета. Молекулярное подтверждение требует найти вариант TRPS1 для типа I или делецию с TRPS1, RAD21 и EXT1 для типа II.

Что означают 13,3%

В исследовании JAMA Network Open 2025 года ChatGPT-4o указал точный диагноз в 13,3% из 90 уже решённых сложных случаев, Llama 3.1 8B — в 10,0%. Исторический результат врачебного разбора составлял 5,6%, но статистически значимым было лишь отличие ChatGPT-4o.

Модели составляли списки по текстовым сводкам. Они не осматривали пациентов и не ставили диагнозы самостоятельно.

Второй взгляд

В 2026 году OpenAI o3 Deep Research повторно изучил 376 нерешённых детских случаев. Эксперты и дополнительные тесты подтвердили 18 диагнозов, что дало 4,8% дополнительной результативности. OpenAI подчёркивает, что модель никого не диагностировала.

Anthropic также открыла гранты для редких генетических болезней — до $50,000 в кредитах Claude на шесть месяцев.

Полезная роль ИИ — предлагать проверяемые гипотезы. Ошибки, смещения данных и конфиденциальность фотографий и генома остаются реальными рисками.

Источники

Share this page