AI พบเบาะแสโรคหายากจากใบหน้าเด็ก แต่แพทย์ยังเป็นผู้วินิจฉัย
เรเชล ฮิงเคนใช้เวลาหลายปีค้นหาว่าทำไมออลิเวอร์ลูกชายจึงเดินและพูดช้า เมื่ออายุสิบขวบ เขายังสูงไม่ถึงสี่ฟุต แม้แพทย์เคยบอกว่าเขาจะเติบโตไล่ทัน
การวิเคราะห์ภาพด้วย Face2Gene ชี้ไปที่กลุ่มอาการ tricho-rhino-phalangeal (TRPS) จากนั้นการให้คำปรึกษาและตรวจพันธุกรรมยืนยันโรค ตามรายงานของ The Wall Street Journal
ผลที่ตรงกันไม่ใช่คำวินิจฉัย
Face2Gene วิเคราะห์ลักษณะบนใบหน้าแล้วจัดอันดับกลุ่มอาการทางพันธุกรรมที่เป็นไปได้ บริษัทระบุเองว่านี่คือเครื่องมือค้นคว้าและอ้างอิง ไม่ได้ใช้แทนการตัดสินทางคลินิก
GeneReviews ระบุว่า TRPS อาจมีใบหน้าเฉพาะ ผมบางและยาวช้า ตัวเตี้ย และกระดูกเปลี่ยนแปลง ชนิด I ต้องพบยีน TRPS1 ที่ก่อโรค ส่วนชนิด II ต้องพบการขาดหายของ TRPS1, RAD21 และ EXT1
13.3% หมายถึงอะไร
งานวิจัย JAMA Network Open ปี 2025 ใช้สรุปเคสยาก 90 รายที่ทราบคำตอบแล้ว ChatGPT-4o ระบุโรคสุดท้ายได้ตรง 13.3% และ Llama 3.1 8B ทำได้ 10.0% ขณะที่การทบทวนของแพทย์ในอดีตอยู่ที่ 5.6% และมีเพียงผลของ ChatGPT-4o ที่แตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ
โมเดลสร้างรายการวินิจฉัยแยกโรคจากข้อความ ไม่ได้ตรวจผู้ป่วยหรือยืนยันโรคด้วยตัวเอง
ดวงตาคู่ที่สองของผู้เชี่ยวชาญ
ในปี 2026 OpenAI o3 Deep Research วิเคราะห์เคสเด็กที่ยังไม่มีคำตอบ 376 รายใหม่ ผู้เชี่ยวชาญและการตรวจเพิ่มเติมยืนยันโรคได้ 18 ราย คิดเป็นผลเพิ่ม 4.8% OpenAI ระบุชัดว่าโมเดลไม่ได้วินิจฉัยผู้ป่วยรายใด
Anthropic ยังเปิดทุนวิจัยโรคพันธุกรรมหายาก มอบเครดิต Claude สูงสุด $50,000 เป็นเวลาหกเดือน
AI มีประโยชน์เมื่อเสนอสมมติฐานที่นักพันธุศาสตร์และห้องแล็บนำไปทดสอบได้ ความผิดพลาด อคติของข้อมูล และความเป็นส่วนตัวของภาพใบหน้ากับข้อมูลจีโนมยังเป็นความเสี่ยงจริง
อ้างอิง
- https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
- https://www.face2gene.com/security-privacy/
- https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
- https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants