needhelp
← Back to blog

ШІ знайшов підказку на обличчі дитини, але діагноз все одно встановлювали лікарі

by needhelp
AI
Healthcare
Rare Disease
Genetics

Рейчел Хінкен роками шукала причину, чому її син Олівер пізно почав ходити та говорити. У десять років він був нижчим за чотири фути. Лікарі казали, що він надолужить відставання.

Аналіз фото за допомогою Face2Gene вказав на трихоринофалангеальний синдром (TRPS). Генетична консультація та аналізи згодом підтвердили його, повідомив The Wall Street Journal.

Збіг — ще не діагноз

Face2Gene аналізує фенотип обличчя та ранжує можливі генетичні синдроми. Сама компанія називає сервіс довідковим інструментом, а не заміною клінічного рішення.

GeneReviews пов’язує TRPS з характерними рисами обличчя, тонким повільно ростучим волоссям, низьким зростом та змінами скелета. Для типу I потрібно виявити патогенний варіант TRPS1, для типу II — делецію з TRPS1, RAD21 і EXT1.

Що означають 13,3%

Дослідження JAMA Network Open 2025 року використало описи 90 вже розв’язаних складних випадків. ChatGPT-4o включив точний остаточний діагноз у 13,3%, Llama 3.1 8B — у 10,0%. Історичний клінічний огляд дав 5,6%; статистично значущою була лише різниця ChatGPT-4o.

Моделі складали списки за текстом. Вони не оглядали пацієнтів і не ставили діагнози самостійно.

Друга пара очей

У 2026 році OpenAI o3 Deep Research повторно проаналізував 376 нерозв’язаних дитячих випадків. Експерти й додаткові тести підтвердили 18 діагнозів, додаткова результативність склала 4,8%. OpenAI наголошує, що модель не діагностувала жодного пацієнта.

Anthropic також відкрила гранти для рідкісних генетичних хвороб — до $50,000 кредитів Claude на шість місяців.

Корисна роль ШІ — дати гіпотезу, яку перевірять генетики та лабораторії. Помилки, упередженість даних і приватність фото та геному залишаються реальними ризиками.

Джерела

Share this page