AI نے بچے کے چہرے سے نایاب بیماری کا سراغ پایا، حتمی تشخیص پھر بھی ڈاکٹروں نے کی
ریچل ہنکن برسوں سے یہ جاننے کی کوشش کر رہی تھیں کہ ان کا بیٹا اولیور دیر سے چلنا اور بولنا کیوں سیکھا۔ دس سال کی عمر میں اس کا قد چار فٹ سے بھی کم تھا، مگر ڈاکٹر کہتے رہے کہ وہ بعد میں برابری کر لے گا۔
Face2Gene سے تصویر کے تجزیے نے tricho-rhino-phalangeal syndrome (TRPS) کا امکان ظاہر کیا۔ The Wall Street Journal کے مطابق بعد میں جینیاتی مشاورت اور ٹیسٹ نے اس کی تصدیق کی۔
مماثلت ملنا تشخیص نہیں
Face2Gene چہرے کے ظاہری نمونے کا تجزیہ کرکے ممکنہ جینیاتی سنڈروم کی درجہ بندی کرتا ہے۔ کمپنی اسے حوالہ جاتی آلہ قرار دیتی ہے، طبی فیصلے کا متبادل نہیں۔
GeneReviews کے مطابق TRPS میں چہرے کی مخصوص بناوٹ، پتلے اور آہستہ بڑھنے والے بال، چھوٹا قد اور ہڈیوں میں تبدیلی ہو سکتی ہے۔ TRPS I کے لیے TRPS1 میں مرض پیدا کرنے والی تبدیلی، جبکہ TRPS II کے لیے TRPS1، RAD21 اور EXT1 پر مشتمل حذف کی تصدیق ضروری ہے۔
13.3% کا اصل مطلب
2025 کی JAMA Network Open تحقیق میں 90 ایسے مشکل کیس کے خلاصے دیے گئے جن کا جواب پہلے سے معلوم تھا۔ ChatGPT-4o نے 13.3% میں درست حتمی تشخیص دی، Llama 3.1 8B نے 10.0% میں۔ پرانے طبی جائزے کی شرح 5.6% تھی، لیکن اعدادی لحاظ سے نمایاں فرق صرف ChatGPT-4o کا تھا۔
ماڈل نے متن سے ممکنہ تشخیصوں کی فہرست بنائی؛ مریض کا معائنہ یا خود تشخیص نہیں کی۔
ماہر کی دوسری نظر
2026 میں OpenAI o3 Deep Research نے 376 غیر حل شدہ بچوں کے کیس دوبارہ دیکھے۔ ماہرین کے جائزے اور مزید ٹیسٹوں سے 18 تشخیصوں کی تصدیق ہوئی، یعنی 4.8% کا اضافی فائدہ۔ OpenAI واضح کرتا ہے کہ ماڈل نے کسی مریض کی تشخیص نہیں کی۔
Anthropic نے بھی نایاب جینیاتی امراض کے لیے گرانٹ شروع کی، جس میں چھ ماہ کے لیے $50,000 تک Claude کریڈٹ ملتے ہیں۔
AI کا بہترین کام ایسا فرضیہ دینا ہے جسے جینیاتی ماہر اور لیب پرکھ سکیں۔ غلطی، ڈیٹا کا تعصب اور چہرے کی تصاویر و جینیاتی معلومات کی رازداری کے خطرات برقرار ہیں۔
حوالہ جات
- https://www.wsj.com/health/ai-is-helping-patients-solve-medical-mysteries-3c2d7c25
- https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/2837941
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK425926/
- https://www.face2gene.com/security-privacy/
- https://openai.com/index/diagnose-rare-childhood-diseases/
- https://www.anthropic.com/news/rare-disease-research-grants