AI 从孩子的脸上找到罕见病线索，确诊仍要靠医生

瑞秋·辛肯的儿子奥利弗迟迟不会走路和说话，身高也长期处在最低百分位。10 岁时，他还不到 4 英尺高。医生曾说孩子会慢慢赶上。

辛肯把照片交给 Face2Gene 分析，系统给出了毛发—鼻—指（趾）综合征（TRPS）这条线索。《华尔街日报》8 月 17 日的报道称，之后的遗传咨询和检测确认了诊断。

匹配结果不等于确诊

Face2Gene 分析面部表型，再对可能的遗传综合征排序。它自己也把产品定义为检索和参考工具，不能代替临床判断。

GeneReviews 列出的 TRPS 表现包括特征性面容、毛发细少且生长缓慢、身材矮小及骨骼变化。TRPS I 的分子确诊需要找到 TRPS1 致病变异；TRPS II 则涉及覆盖 TRPS1、RAD21 和 EXT1 的缺失。

照片把人带到了正确的门口，但没有走完诊断流程。

2025 年的 JAMA Network Open 研究选取了美国未诊断疾病网络中 90 个已知答案的难例，把临床摘要交给 ChatGPT-4o 和 Llama 3.1 8B。

这是回顾性测试，对象还是最难解的一类病例。模型只根据摘要生成鉴别诊断清单，没有检查患者，也没有自主确诊。表现最好的模型仍在近七分之六的病例中没给出精确答案。

2026 年 6 月，波士顿儿童医院、哈佛和 OpenAI 公布了另一种流程。o3 Deep Research 重新分析 376 个之前未解的儿童病例，提供带证据的候选线索。专家复核、追加检测和临床实验室最终确认了 18 例，新增诊断率为 4.8%。OpenAI 明确写道，模型没有诊断任何患者。

Anthropic 在 7 月启动了罕见遗传病资助计划。入选团队可在六个月内获得最高 $50,000 的 Claude 额度，方向分为基础科学和早期生物技术两类。

罕见病诊断要面对分散的病历、不断更新的论文和数千种候选疾病。AI 可以找回被忽略的综合征，把表型与论文连起来，也能提醒医生重新审视旧的基因组数据。

它同样会出错，训练数据中人群代表不均也会带来偏差。面部照片和基因信息还是高度敏感的健康数据。Face2Gene 表示，照片和可识别信息默认只存在私有病例库中，但它的指引仍以合规的临床照片知情同意为前提。

真正有用的进展不是“AI 替代医生”，而是它能给家庭和专家多一个值得验证的假设。