AI가 아이의 얼굴에서 희귀질환 단서를 찾았지만, 확진은 의사의 못이었다

레이첼 힌큰은 아들 올리버가 걷고 말하는 시기가 늦은 이유를 몇 년간 찾았다. 열 살에도 키가 4피트가 되지 않았지만, 의사들은 곧 따라잡을 것이라고 했다.

Face2Gene 사진 분석은 모비코지절증후군(TRPS)을 후보로 제시했다. 월스트리트저널에 따르면 이후 유전 상담과 검사가 진단을 확인했다.

유사도는 확진이 아니다

Face2Gene은 안면 표현형을 분석해 가능성 있는 유전질환의 순위를 매긴다. 회사 자체도 이 서비스를 검색·참고 도구로 규정하며 임상 판단을 대체하지 않는다고 밝힌다.

GeneReviews는 TRPS의 특징으로 특유의 얼굴, 가늘고 느리게 자라는 머리카락, 저신장, 골격 변화를 든다. I형은 TRPS1 병원성 변이, II형은 TRPS1·RAD21·EXT1을 포함한 결실을 확인해야 한다.

13.3%가 측정한 것

2025년 JAMA Network Open 연구는 이미 풀린 난진 90건의 요약을 사용했다. ChatGPT-4o는 13.3%, Llama 3.1 8B는 10.0%에서 정확한 최종 진단을 후보에 넣었다. 과거 의사 검토의 진단률은 5.6%였으며, 통계적으로 유의한 차이는 ChatGPT-4o에서만 나타났다.

모델은 요약으로 감별진단 목록을 만들었을 뿐 환자를 진찰하거나 스스로 확진하지 않았다.

전문가의 두 번째 눈

2026년 OpenAI o3 Deep Research는 미해결 소아 증례 376건을 재분석했다. 전문가 검토와 추가 검사 후 18건이 확진돼 4.8%의 추가 진단률을 기록했다. OpenAI는 모델이 환자를 진단한 것이 아니라고 명시했다.

Anthropic도 희귀 유전질환 연구 지원을 공고해 6개월간 최대 $50,000의 Claude 크레딧을 제공했다.

AI의 실용적인 역할은 유전학자와 검사실이 검증할 가설을 제안하는 것이다. 오류와 데이터 편향, 얼굴 사진과 유전 정보의 사생활 위험은 여전하다.

AI가 아이의 얼굴에서 희귀질환 단서를 찾았지만, 확진은 의사의 못이었다

유사도는 확진이 아니다

13.3%가 측정한 것

전문가의 두 번째 눈

참고 자료

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